حدد علماء صينيون جينا جديدا يؤدي نقصه إلى مرض دم نادر يهدد الحياة، يعرف بكثرة الخلايا اللمفاوية البلعمية.
وعادة ما يحدث المرض في فترة الطفولة المبكرة، حيث يكون زرع الخلايا الجذعية العلاج النهائي الوحيد، واكتشفت دراسات سابقة 12 جينا خطرا للإصابة بالمرض المذكور، بيد أنها تستطيع أن تفسر فقط نسبة قليلة من حالات المرض.
والآن، قد تساعد الدراسة الجديدة، التي نشرت نتائجها في مجلة أمراض الدم والأورام، الأطباء على فحص الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالمرض الوراثي ورفع التشخيص المبكر ومعدل العلاج.
وباستخدام تكنولوجيا تسلسل الجينوم الكامل، حدد باحثون من معهد بكين لعلم الجينوم التابع للأكاديمية الصينية للعلوم، ومستشفى بكين للأطفال لجامعة العاصمة الطبية، جينا جديدا يسمى بـ «NBAS” يتسبب في مرضى صينيين بكثرة الخلايا اللمفاوية البلعمية.
وبحسب الدراسة التي شملت 237 حالة، كان التكرار المقدر لمتغيرات NBAS” بين المرضى الأطفال 2.11 بالمائة، مما يجعله ثاني أكثر الجينات المتحولة، ولدى الجين الأول الذي يسمى بـ PRF1 معدل طفرة قدره 3.8 بالمائة.
المصدر: واج
